人类基因组突变学会于2006年6月在澳大利亚的墨尔本会议上正式启动了人类变异组计划（Human Variome Project，简称HVP），这是一项雄心勃勃的计划，旨在揭示导致人类疾病的所有的遗传学变异。2011年1月，这项科学计划得到了来自中国金额为三亿美元的投资，从而在信心上给予了这项科学计划巨大的加强。这笔资金将于十年内全部支付，是HVP自从2006年成立以来最为巨大的一笔投资，彰显了中国在医学遗传学领域起到更大作用、扮演更加强大的角色的意图。
这个金额意味着中国在HVP中所占的比例大致为25%，它恰好与中国在全球总人口中所占的比例相吻合，也与保持中国在全球经济增长中所占的份额相同。说这话的是浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣博士，正是他领导了HVP的中国部分的工作。“就我们国家经济增长的状况来说，我认为我们还可以做得更多。”祁鸣如是说。
作为设在澳大利亚墨尔本的HVP总部于2011年1月21日宣布的合作协议的一部分，中国将在北京建立一个遗传学研究所，旨在协调HVP参加各国的活动并提供遗传学咨询和检测方面的培训工作。祁鸣教授称：“这些研究将与临床保持非常密切的联系，它将给中国的相关研究工作带来根本性的改变。”
HVP的目标是在世界各地的医生和科学家们之间建立起“各种标准、系统和基础设施”，以便他们分享疾病相关的遗传学数据，在全球范围内将这些数据用于诊断和研究（及治疗）。每个参与的国家将自成一个网络、同时又是总网络的一个“节点”，这一方案使得计划参与者们可以方便地得到来自世界各地的诊断检测实验室和医院的相关信息。
参与的各个研究机构已经签署了协议来建立中国的各个节点，它们包括：北京协和医科大学附属医院、天津医科大学癌症研究所和肿瘤医院、浙江大学医学院和北京大学的各个附属医院等。祁鸣教授称这些投资将带来更多的后续“搭载”投资。
中国一方面在资金上进行了注入，另一方面，对于世界遗传学研究中有关大量中国的人类遗传学数据，也获得了更大的获取权。其他几个国家也在这个科学项目中建立了自己的节点：澳大利亚、科威特、马来西亚、埃及和比利时。澳大利亚墨尔本大学的遗传学家、HVP计划协调办公室主任理查德·柯顿教授说：“我们希望这项来自中国的投入能够有力地促进其他国家及其投资机构的工作进度。”
诸如此类的科学计划都以其数据的产生为特征，比如国际人类基因组单体型图计划（International HapMap Project），已经组装了大量的单核苷酸多态性,也就是不同人群中的常见的遗传变异方面的数据。而HVP收集的数据，将包括所有与人类疾病相关的遗传学变异，包括新的和稀有的基因突变、基因的大规模缺失和基因拷贝数的变化情况，等等。柯顿说:“我们正在把网撒得更宽一些，我们希望收集到每种疾病的每个病例。”
资料来源 Nature
责任编辑 李 辉