血异常的出现、成人消化牛奶的能力和我们外部特征的变化等，都指向人类的不断进化。
自然选择在行为上难以捕捉。达尔文曾经说过：“关键时刻的细小差别就能决定一个人的生死。”这种细小差别是自然选择的成本。这种细小差别几乎是隐形的，只有研究了成千上万的个体才能成为统计的证据。
从人类历史的发展来看，自然选择的代价隐藏在每年几百万人的生死中。每个人都会死，但有些人会死得很早。早期死亡有某种原因，如：特定疾病、交通事故、药物滥用等，将这些因素与基因的行为相联系通常具有挑战性。同样，只有比较了有孩子和没有孩子的父母基因，比较了大家庭和小家庭的基因，我们才能理解自然选择在个体出生时的作用。
6年以前，耶鲁大学的斯蒂芬·斯特恩斯（Stephen Stearns）和同事利用马萨诸塞州的弗雷明汉的长期研究，评估几代人中是否存在自然选择的效果。在过去的70年里，弗雷明汉的公共卫生研究人员监测了当地居民，记录当地居民的人口统计以及血糖和胆固醇等指标，以了解导致心脏病的诱因。当第一批研究对象变老后，研究人员继续对他们的儿子和孙子进行跟踪记录。这些记录为研究部分美国人口的健康问题提供了独特的视角。
当斯特恩斯和同事分析这些数据时，他们发现了自然选择的许多证据，尽管有许多奇怪的模式。个矮的女人比个高的女人有更多的孩子；体重重的女人比体重轻的女人有更多的孩子；而对于男人来说，身高、体重与生育能力没有相关性；高或低血糖的男人或女人所生的小孩都不多；生第一胎时父母的年龄也会影响他们小孩的数量：第一胎生得早的父母将来会生更多的孩子。
乳糖耐受性的优势是巨大的，可能是近期人类最有力的进化。这些结论让科学家有些沮丧。这些特征（形态和生头胎的年龄）在什么程度上是遗传的呢？影响人口的其他因素是什么？第一次生育年龄肯定会与社会文化因素有关，应该与基因没多大关系。
为了解答这些问题，我们需要结合这些特征的记录与基因本身的研究。这样的研究现在已经成为可能。例如哈佛大学的乔纳森·比彻姆（Jonathan Beauchamp）上月发表了一篇研究，他对在美国的欧洲后裔的基因变异与相对一生生育成功数（rLRS）进行了比较研究。在上述人群中，比彻姆发现这样的证据：进化的选择与教育程度相反，而偏向初潮来得较晚的女人。虽然比彻姆指出：文化和环境因素对自然选择有绝对影响，但这项研究揭示了人类在继续进化。
在血液中
近代人群中，第一个与自然选择有关的迹象是在血液中发现的。B型血通常出现在亚洲，在其他地方很少出现。除了ABO血型系统以外，专家们确定了其他的血型，他们都带有明显的地域特征。最极端之一的就是达菲血型，它有三个版本或等位基因，就像ABO血型系统一样。其中一种版本，达菲“null”出现在撒哈拉沙漠以南的95%的人口中；而在相同的地区，祖先是来自其他地方的人口中几乎没有这种血型。
在人类开始驯养动物，并饮用它们产出的奶后，动物进化出了一种乳糖耐受性，而这种耐受性通常只出现在幼年期的动物中镰状细胞特征：像这种血液紊乱和异常能够阻止疟疾寄生虫对血红细胞的感染，在疟疾多发的地区，这类细胞特征经常出现（左）；肝硬化：虽然这些血液的不同可以免受寄生虫的迫害，但会与其他健康问题有关，例如肝硬化（右）
除了血型以外，研究人员还分析了血液紊乱和异常的进化。最有趣之一是6-磷酸葡萄糖脱氧酶(G6PD)缺乏症。G6PD有助于维持血红细胞，但G6PD缺乏偶尔也会引起致命的疾病。其他的血液异常现象还包括：镰状细胞特征、血红蛋白产量减少（α-地中海贫血）、血溶性贫血、血红蛋白异常等等。对这些血液异常现象的地域性研究发现，它们的出现都与疟疾有关。进一步研究会揭示血红蛋白的变化是如何阻止疟疾寄生虫破坏血红细胞的。达菲血型也能防御疟疾病毒，在其FYA和FYB两种血型中，血红细胞表面的分子虽然会引起炎性反应，但能对间日疟原虫发起攻击。
然而这些异常都是有后果的。一个镰状细胞等位基因能防止疟疾，但携带两个镰状细胞的大多数的人会早逝，通常也没有生育。因此，在没有疟疾的地区，基本没有镰状细胞迹象和其他血红细胞变化的出现。
乳糖耐受性增强
人类和其他哺乳动物乳汁中的30%的热量是来自一种叫做“乳糖”的物质。要想利用这些热量，消化系统必须将它分解成两种化学物质：半乳糖和葡萄糖。这种化学反应是由乳糖分解素催化形成，所有的哺乳类动物都具有这种基因。但是，在大多数种类中，只有尚未断奶的物种才具备这种能力，成年期的物种不能消化乳糖。
现代还有很多人只能按婴儿的方式分解乳糖。一般来说，成人正常摄取牛奶能激发小部分的乳糖耐受性，但大量饮用牛奶或其他含乳糖的奶制品会引起消化问题。中国人以及很多欧洲南部的人都有牛奶消化的困难，而欧洲北部和撒哈拉沙漠以南的地区，95%的成年人自生下来以后就能产生乳糖耐受性，因此没有消化牛奶的困难。欧亚大陆西部以及撒哈拉沙漠以南以外的其他地区，也有小部分的人能产生乳糖耐受性。
乳糖耐受性的产生与基因有关。从爱尔兰到印度地区，那里的人们都经历过一次可以产生乳糖耐受性的基因突变，而阿拉伯半岛和撒哈拉沙漠以南的人经历过五次。因此在古代人类中，经历了至少五次可以促进乳糖耐受性形成的突变。突变发生的区域就是驯养牛、羊、骆驼和收集奶制品的地方。而人类在一万年以前开始驯养动物，牛普遍出现在撒哈拉沙漠以南地区和欧洲北部的时间还要再晚一点，这证明乳糖耐受性在成人中形成的时间离现在并不长。
乳糖耐受性不仅是人类近代最有影响力的变化之一，也是科学家从古代骨骸DNA中研究的一个课题。德国美因兹大学的约阿希姆·博格（Joachim Burger）和同事是第一个研究该课题的团队。7 000年以前打猎、钓鱼为生的欧洲古人类并没有进行农耕、驯养动物，因此他们的基因序列里没有乳糖耐受性的痕迹。之后在欧洲和西亚的陶瓷器上发现了奶脂的残留，证明了人们已经开始驯养牲口，乳糖耐受性才开始出现。
自乳糖耐受性出现在古人类的基因后，以平均10%的速度在每代人中发展。这种进化的优势可能引起妇女生育能力的提前。长期进行低热量饮食的女人通常生育能力较低，在生完孩子后再怀孕的时间较长。一个具有乳糖耐受性的女人可以利用牛奶的热量降低自己的生育年龄，提高生育能力。
在人类开始驯养动物，并饮用它们产出的奶后，动物进化出了一种乳糖耐受性，而这种耐受性通常只出现在幼年期的动物中
在过去的2000年，乳糖耐受性依旧在扩大影响范围。今年春天，斯坦福大学的亚伊尔·菲尔德（Yair Field）和同事从英国抽取了3000多个人类基因，研究基因自然选择的效果，他们指出：自罗马时代以来，乳糖耐受性是英国人口最大的单一变化。
没那么简单
乳糖酶的例子联系着人群和其对文化的创新，但其中一个重要方面却是有误导性的，同时也是不太好理解的，并不像乳糖耐受性，许多人类机体的特性并不是单一基因作用的产物，而是多个基因互相作用的结果，因此对人类的这些特性进行研究似乎就显得有些困难了。
肤色就是一个典型的例子。肤色是人口中最明显的生理特征之一，受到二十几种基因的控制，这些基因负责产生黑色素、管理黑色素的比例分布，从而形成肤色。这些基因的变化会破坏真黑色素，产生大量偏红的嗜黑色素，并分布在皮肤的不同区域，形成一些雀斑。尽管影响肤色的基因很复杂，但在人类进化中还是有一定的规律。祖先生活在热带的人大多都是深肤色，祖先生活在靠南极北极的人大多是浅肤色。在最新的一项研究发现，一万年前住在北欧的人的肤色要比现在北欧的人的肤色深。
人体其他部位的颜色也在进化。近期，菲尔德和同事对现代英国人祖先的DNA进行研究，发现在蓝眼睛和金头发的人的DNA中，和头发与眼睛有关的色素要比其他人明显增多。自罗马时代之后，英国经历过大量的移民，包括维京人、盎格鲁撒克逊人和诺曼人的迁入。但人口迁移并不能完全解释基因的变化。
人类的身高也一直在进化。北欧人通常要比南欧人高一点。菲尔德和同事在对比欧洲南北两边人群的基因后发现，在过去的两千年，北部的自然选择偏爱个高的人。但这个规律不适合全世界。美国弗雷明汉人口和其他研究发现：过去的几十年，身高较矮的女人更有生育优势。但对撒哈拉沙漠以南的国家冈比亚的研究发现：身高较高的女人会生更多的孩子。对于男人来说，这个规律更模糊。在过去的几十年里，身高较高的荷兰和波兰男人生育孩子的数量有一定的正向关联；但在其他国家，男人的身高与生育小孩的数量并没有多大关系。
全球的人类都经历着不同的自然选择压力，而文化差异似乎加快了某些进化转变。在过去的几千年，古代人的骨骼也有明显的变化。在世界的很多地方，人的头骨变得更宽更小。目前我们还不知道是哪些基因引起这一变化，我们也不知道是哪些基因引起生育能力的提前。
来自欧洲的古代DNA记录比其他地区详细得多，但情况正在迅速改变，来自美国、埃塞俄比亚、印度、中国的古代DNA也陆续传到了网上。我们已经对这些数据进行了单一基因组的分析，很快我们就能研究古代基因频率，形成近期基因进化历史图谱。
继续进化
如果所有最近的自然选择有共同点的话，那么我们今天看到的许多人类多样性或许都是最近才出现的，每个个体中超过90%的遗传性都来自于10万年前的撒哈拉以南非洲地区。几百万年前，人类的祖先与黑猩猩的祖先分离，经历了体格、饮食、习惯和脑体积的巨大变化。约10万年以前，他们开始学会了直立行走、使用工具和语言。全球的人类都经历着不同的自然选择压力，而且文化差异似乎加快了某些进化转变。比如，开始驯养动物的区域出现了乳糖耐受性；热带地区种植作物后，水源变成了蚊子的栖息地，导致之后的黄热病和疟疾，最终引起了血红细胞的变化。新的生态系统必然带来人体的改变，如高海拔的人色素会变浅，以保证维生素D的含量，加快氧气的新陈代谢。
自然选择是捉摸不透的。我们祖先得以生存的行为对于现代的环境来说不一定适合。因此只有进化才能生存。而过去的几千年，我们发现的人类基因组的变化无疑证明了：直到今天，我们仍在进化。
资料来源 The Scientist
责任编辑 岳 峰
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本文作者约翰·霍克斯（John Hawks），威斯康星大学麦迪逊分校古人类学家。